Pengertian,Penyebab,Gejala,Pengobatan Dwarfisme dan Gigantisme

 

Dwarfisme adalah kelainan yang menyebabkan tinggi penderitanya berada di bawah rata-rata. Para ahli mendefinisikan dwarfisme sebagai tinggi badan pada orang dewasa yang tidak lebih dari 147 cm. Tetapi umumnya, penderita dwarfisme hanya memiliki tinggi 120 cm.

Gejala Dwarfisme

Penderita dwarfisme memiliki ukuran tubuh yang tidak proporsional, di mana ukuran tungkainya sangat pendek. Selain itu, ukuran kepala penderita juga terlihat lebih besar.

 kasus yang lebih jarang, penderita dwarfisme juga dapat memiliki ukuran badan dan tungkai yang pendek, sehingga terlihat proporsional, termasuk ukuran kepala.

Gejala dwarfisme, antara lain:

• ·         Tinggi badan pada penderita yang sudah dewasa antara 90-120 cm.
• ·         Tingkat pertumbuhan pada masa kanak-kanak lebih lambat.
• ·         Ukuran kepala yang terlihat besar dan tidak proporsional, dengan dahi menonjol dan bagian atas hidung yang rata.
• ·         Tulang pipi yang rata.
• ·         Gangguan penglihatan dan pendengaran.
• ·         Bibir sumbing.
• ·         Leher yang pendek.
• ·         Kelainan bentuk tulang belakang, seperti miring atau bungkuk, yang dapat mengakibatkan keluhan saraf, misalnya mati rasa.
• ·         Bentuk dada yang luas dan bulat.
• ·         Ukuran lengan dan tungkai bagian atas yang lebih pendek dibanding bagian bawah.
• ·         Pergerakan yang terbatas di area siku.
• ·         Jari tangan dan kaki yang pendek, disertai jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis.
• ·         Tungkai berbentuk O, yang memicu nyeri pada lutut dan pergelangan kaki.
• ·         Organ kelamin yang tidak berkembang di usia remaja.

Penyebab Dwarfisme

Dwarfisme dibagi menjadi dua, yaitu:

Dwarfisme proporsional.

Pada dwarfisme proporsional, semua anggota tubuh penderita berukuran sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dwarfisme proporsional lazimnya disebabkan oleh kurangnya hormon pertumbuhan.

Faktor lain yang dapat menyebabkan kondisi ini adalah:

1.      Sindrom Turner, yaitu suatu kelainan gen pada wanita yang dapat menghambat pertumbuhan.

2.      Penyakit  yang memengaruhi paru-paru, jantung, atau ginjal.

3.      Pengobatan penyakit arthritis, yang bisa menghambat hormon pertumbuhan.

 

Dwarfisme disproporsional

 Dwarfisme disproporsional ditandai dengan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional satu dengan yang lain. Penyakit genetik yang ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang pendek, namun ukuran kepalanya tetap normal.

Diagnosis Dwarfisme

Pada sejumlah kasus, dokter dapat menduga bayi di dalam kandungan mengalami dwarfisme, melalui pemeriksaan USG kehamilan. Sedangkan pada bayi yang baru lahir dan dalam masa perkembangan, dokter dapat mengenali dwarfisme melalui pemeriksaan rutin.

Dalam pemeriksaan, dokter anak akan mengukur tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala anak. Hasil pengukuran pada tiap pemeriksaan akan dicatat dan dibandingkan dengan standar pertumbuhan normal. Melalui pemeriksaan, dokter dapat mengetahui bila bayi mengalami hambatan pertumbuhan, atau memiliki ukuran kepala yang tidak proporsional.

Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis dwarfisme dan menentukan penyebabnya adalah:

Uji pencitraan

Dokter dapat melakukan pemeriksaan foto Rontgen untuk mendapat gambaran jelas pada tengkorak dan tulang anak. Lalu, guna mengetahui apakah terdapat kelainan pada kelenjar penghasil hormon pertumbuhan, dokter akan menjalankan MRI otak.

Tes hormon

Tes hormon dilakukan untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan hormon lain yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang anak. 

Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk mengetahui apakah dwarfisme pada penderita disebabkan oleh kelainan genetik, seperti sindrom Turner.

Pengobatan Dwarfisme

Pengobatan ditujukan untuk memaksimalkan fungsi tubuh dan kemandirian pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari, serta meredakan komplikasi yang timbul akibat dwarfisme. Hal ini karena dwarfisme tidak bisa diobati, terutama bila disebabkan oleh faktor keturunan atau kelainan genetik. Beberapa metode pengobatan untuk dwarfisme adalah:

Terapi hormon 

Suntikan hormon sintetis diberikan setiap hari pada anak yang kekurangan hormon pertumbuhan. Suntikan dapat diberikan hingga usia 20 tahun, untuk mencapai tinggi badan maksimal. 

Pada pasien dwarfisme dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogendiberikan guna merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Suntikan estrogen ini akan diberikan sampai pasien mencapai usia menopause. 

Operasi 

Pada penderita dwarfisme disproporsional, operasi dilakukan untuk memperbaiki arah pertumbuhan tulang dan bentuk tulang belakang, mengurangi tekanan di saraf tulang belakang, serta membuang kelebihan cairan di otak bila pasien juga mengalami hidrosefalus.

Operasi Pemanjangan Tungkai

Operasi pemanjangan tungkai pada penderita dwarfisme masih kontroversial, karena berisiko menimbulkan komplikasi patah tulang dan infeksi. Oleh karena itu, bicarakan terlebih dulu dengan dokter mengenai manfaat dan risiko dari tindakan ini.

Perlu diketahui, anak yang mengalami dwarfisme harus menyesuaikan kondisinya ketika beraktivitas sehari-hari. Beberapa langkah yang dapat dilakukan adalah:

·         Beri topangan pada kepala, leher dan punggung bagian atas, ketika anak sedang duduk.

·         Gunakan kursi khusus anak saat di mobil, untuk menopang leher dan punggungnya dengan baik.

·         Hindari menggendong anak dengan gendongan yang tidak menyokong leher dan membuat punggung melengkung seperti huruf “C”.

·         Ajarkan dan biasakan anak untuk mengonsumsi makanan dengan gizi seimbang sejak dini, guna mencegah masalah berat badan berlebih.

·         Perhatikan apabila muncul tanda komplikasi pada anak, seperti sleep apnea dan infeksi telinga.

·         Ajak anak untuk bersepeda atau berenang, namun hindari olahraga yang berisiko, seperti sepakbola atau senam.

Komplikasi Dwarfisme

·         Sejumlah komplikasi yang sering terjadi pada penderita dwarfisme adalah:

·         Terhambatnya perkembangan kemampuan motorik, seperti merangkak, duduk, dan berjalan

·         Sering mengalami infeksi telinga dan berisiko kehilangan pendengaran.

·         Gangguan pernapasan saat tidur (sleep apnea)

·         Nyeri punggung yang kambuhan.

·         Saraf tulang belakang kejepit, yang menimbulkan rasa sakit atau mati rasa pada tungkai

·         Radang sendi.

·         Berat badan berlebih, yang menambah gangguan pada sendi dan tulang.

·         Gigi tumbuh bertumpuk

Ibu hamil penderita dwarfisme akan disarankan untuk menjalani operasi caesar saat melahirkan, karena ukuran tulang panggulnya tidak memungkinkan untuk melahirkan secara normal.

GIGANTISME

Gigantisme adalah berlebihnya produksi hormon pertumbuhan pada anak-anak yang memberi dampak kepada ukuran tinggi dan berat badannya. Kondisi ini tergolong langka dan terjadi sebelum lempeng epifisis atau lempeng pertumbuhan di dalam tulang menutup. Selama masa pertumbuhan, anak-anak yang terkena gigantisme dapat memiliki ukuran tinggi dan berat badan di atas rata-rata. Meski demikian, gigantisme tidak mudah dikenali gejalanya dan awalnya dianggap sebagai fase pertumbuhan anak yang wajar.

Gigantisme berbeda dengan kondisi akromegalipada orang dewasa, yang terjadi ketika lempeng epifisis sudah menutup. Namun, baik gigantisme maupun akromegali sama-sama disebabkan oleh berlebihnya produksi hormon pertumbuhan yang dihasilkan kelenjar pituitari atau hipofisis di otak. Pada akromegali, penderita biasanya baru didiagnosis setelah menderita gejala yang berat. Kondisi tersebut dapat menyebabkan telatnya pengobatan sehingga mengakibatkan komplikasi dan membahayakan nyawa.

 

1. Penyebab Gigantisme

 gigantisme yang paling sering ditemui adalah tumor pada kelenjar hipofisis atau pituitari yang terletak di bagian bawah otak. Kelenjar ini berperan pada perkembangan seksual, pengendalian suhu tubuh, produksi urine, serta metabolisme dan pertumbuhan. Tumbuhnya tumor pada kelenjar hipofisis menyebabkan kelenjar ini memproduksi hormon pertumbuhan secara berlebihan.

 

Selain dikarenakan tumor kelenjar pituitari, penyebab gigantisme lainnya antara lain adalah:

·         Carney complex, yaitu tumbuhnya tumor jinak pada jaringan ikat, tumor jinak atau ganas pada kelenjar endokrin, serta munculnya bintik-bintik yang lebih gelap pada kulit. Kondisi ini merupakan penyakit yang diturunkan.

·         Multiple endocrine neoplasia type 1yang juga dikenal sebagai MEN 1, yaitu tumbuhnya tumor pada kelenjar hipofisis, kelenjar paratiroid, dan pankreas. Penyakit ini merupakan kelainan yang diturunkan.

·         Neurofibromatosis, yaitu tumbuhnya tumor pada sistem saraf dan merupakan kelainan turunan.

·         Sindrom McCune-Albright yang ditandai dengan pertumbuhan tidak wajar pada jaringan tulang, kelainan pada kelenjar, dan munculnya bercak cokelat muda pada kulit.

 

1. Gejala Gigantisme

Gejala fisik, yaitu:

• ·         Tangan dan kaki yang berukuran sangat besar.
• ·         Wajah yang terasa kasar.
• ·         Jari kaki dan tangan terasa tebal.
• ·         Dahi dan dagu yang berukuran lebar.
• ·         Perkembangan masa puber yang terlambat.
• ·         Terdapat celah di antara gigi.
• ·         Gangguan pola tidur.
• ·         Mengeluarkan air susu ibu (ASI).
• ·         Sering berkeringat.

 

Penderita gigantisme dapat mengalami sakit kepala, kelelahan, mual, gangguan penglihatan, kehilangan pendengaran, serta siklus menstruasi yang tidak normal.

•  Diagnosis Gigantisme

Untuk mendiagnosis gigantisme pada penderita secara akurat, dapat dilakukan pemeriksaan sebagai berikut:

·         Tes darah, berfungsi untuk mengukur kadar hormon tertentu untuk memastikan adanya gigantisme pada penderita. Tes hormon yang dapat dilakukan antara lain adalah:

·         Tes hormon pertumbuhan atau growth hormon (GH). Pasien yang menderita gigantisme akan mengalami sekresi GH berlebih dari sekresi GH pada orang normal. Tes ini dilakukan dengan mengukur kadar GH dalam darah.

·         Tes hormon insulinlike growth factor-1 (IGF-1). Berbeda dengan hormon GH yang dihasilkan oleh kelenjar hipofisis, hormon IGF-1 justru dihasilkan oleh hati. Perlunya diperiksa IGF-1 dikarenakan nilai GH dalam darah bisa berubah-ubah. Akan tetapi, terjadinya kenaikan IGF-1 dalam darah penderita gigantisme menunjukkan adanya kelebihan GH kumulatif dalam 24 jam, bukan hanya sesaat. IGF-1 juga digunakan untuk memantau pengobatan pasien.

·         Tes hormon prolaktin (PRL). Pada beberapa kasus, adanya tumor pada kelenjar hipofisis yang menyebabkan produksi GH berlebih, juga menyebabkan naiknya hormon prolaktin. Oleh karena itu, tes hormon prolaktin dapat menjadi bukti pendukung adanya kelebihan GH atau tumor hipofisis pada penderita gigantisme.

 

·         Tes toleransi glukosa. Tes toleransi glukosa berfungsi untuk mengukur kadar GH sebelum dan setelah mengonsumsi glukosa, salah satu jenis gula. Pada kondisi normal, GH akan berkurang setelah mengonsumsi glukosa. Akan tetapi pada penderita gigantisme, GH tidak akan berkurang atau tetap setelah mengonsumsi glukosa.

·         Pemindaian. Beberapa metode pemindaian yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis gigantisme, antara lain adalah:

·         MRI. MRI dapat digunakan untuk menemukan keberadaan tumor hipofisis pada penderita gigantisme. Metode ini dapat memberikan hasil diagnosis yang lebih akurat dibanding CT scan.

·         CT scan. CT scan dapat digunakan untuk mendiagnosis penyebab kelebihan GH jika tidak dapat ditemukan oleh MRI. CT scan dapat mendeteksi tumor pada pankreas, adrenal, atau ovarium yang dapat menyebabkan kelainan sekresi GH.

 

1. Pengobatan Gigantisme

·         Bagaimanapun juga, belum ada terapi pengobatan yang sukses mengontrol produksi hormon pertumbuhan secara stabil. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan bagi penderita gigantisme, antara lain adalah:

·         Pembedahan. Pembedahan dilakukan jika gigantisme disebabkan oleh tumor kelenjar hipofisis. Tumor akan diangkat dari kelenjar hipofisis atau pituitari dengan menggunakan alat khusus yang dimasukkan lewat hidung. Alat tersebut dilengkapi dengan kamera kecil yang membantu dokter melihat kondisi tumor.

·         Terapi sinar gamma. Terapi sinar gamma atau gamma knife radiosurgery adalah metode alternatif yang dilakukan untuk mengobati tumor di otak. Terapi ini akan memaparkan ratusan sinar radiasi kecil pada tumor. Walau lebih efektif serta dapat mengembalikan level hormon pertumbuhan menjadi normal, terapi ini dapat berisiko memicu terjadinya gangguan emosional pada anak-anak, obesitas, dan ketidakmampuan belajar. Terapi sinar gamma umumnya diambil sebagai pilihan terakhir jika metode operasi standar mengalami kegagalan.

·         Penderita gigantisme akibat tumor seringkali direkomendasikan untuk menjalani pembedahan pengangkatan tumor. Tingkat keberhasilan pembedahan pengangkatan tumor adalah sekitar 80 persen. Jika pembedahan tidak memungkinkan untuk dilakukan, pasien dapat menjalani penanganan gigantisme dengan pemberian obat-obatan seperti:

·         Analog somatostatin. Obat ini berfungsi seperti somatostatin yang dihasilkan oleh tubuh, yaitu menghambat sekresi GH, insulin, dan glukagon. Contoh obat golongan somatostatin adalah octreotide, lanreotide, dan pasireotide.

·         Agonis dopamin. Obat ini bekerja menurunkan GH dan biasanya dikombinasikan dengan analog somatostatin agar dapat bekerja lebih efektif. Contoh obat golongan agonis dopamin dan agen antiparkinson adalah bromocriptine dan cabergoline.

·         Antagonis reseptor GH. Obat ini bekerja dengan menghambat kinerja GH dan menurunkan konsentrasi hormon IGF-1.

 

• Komplikasi Gigantisme

Komplikasi yang dialami oleh penderita gigantisme dapat terjadi akibat prosedur operasi, yaitu menurunnya hormon kelenjar hipofisis lainnya sehingga penderita berisiko menderita penyakit-penyakit seperti hipogonadisme, rendahnya kadar hormon tiroid (hipotiroidisme), insufisiensi adrenal (kekurangan hormon adrenal), serta diabetes insipidus.

Tumor pada kelenjar hipofisis juga dapat kambuh kembali. Kekambuhan ini tergantung dari ukuran tumor dan kadar GH pasien sebelum dilakukan tindakan operasi. Apabila tumor kambuh, obat-obatan menjadi pilihan untuk mengurangi gejala.

 

1. Pencegahan Gigantisme

Tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah gigantisme. Namun, orang tua dianjurkan untuk mengenali gejala-gejalanya dan membawa anak ke dokter apabila dicurigai menderita penyakit ini. Gigantisme yang terdiagnosis dan diobati secara dini dapat menekan tingkat keparahan gejalanya serta mencegah timbulnya komplikasi.